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Pruebas genéticas en medicina y salud mental

edilberto-PENA-DE-LEON-1000X525-2017Muy probablemente se han cruzado ya con alguna información de cómo con algunas pruebas genéticas sencillas se pueden determinar características físicas, tipos de fibras musculares, cuestiones metabólicas y posibilidades estadísticas de padecer algunas enfermedades.

Para nada es nuevo dentro de la medicina el saber que hay una estrecha relación entre la herencia genética y la su expresión en mi físico y su influencia en las probables enfermedades que puedo sufrir en la vida. Algunas de las enfermedades que sirven de paradigma genético son la hemofilia (incapacidad para coagular la sangre) y la corea de Huntington (trastorno del movimiento grueso de las extremidades), donde a través de la revisión de mis genes se puede tener una predicción exacta de la probabilidad de presentar estas patologías. Estos son “garbanzos genéticos de a libra”, ya que encontrar un mismo defecto en la información de los cromosomas corresponde siempre a tener o no la enfermedad.

Lo más frecuente dentro del conocimiento médico genético no son los anteriores ejemplos. La hipertensión arterial, la diabetes mellitus, la migraña, el asma bronquial e incluso la mayoría de los cánceres tienen participación hereditaria en la probabilidad de presentarse, lo cual quiere decir que es más fácil que las padezca si tengo familiares que las hayan presentado, pero de ninguna manera es una obligación tenerlas. En todas ellas existen otros factores que tienen un peso importante en la expresión final de la enfermedad, como lo son la dieta, el ejercicio, los patrones de sueño, los cuidados de otros factores de riesgo, el funcionamiento particular de mi organismo, la exposición a agentes infecciosos y los eventos de mi medio ambiente que modifican mi funcionamiento físico.

Es por eso que, con los avances de la ciencia, ahora se cuenta con kits de análisis genético a través de la revisión de cualquier célula que se pueda hacer crecer en un laboratorio (células de descamación del interior de mi boca o incluso muestras de sangre). Se obtienen millones de combinaciones cromosómicas posibles que se traducen en complicados algoritmos que arrojan probabilidades estadísticas de lo que ya hemos mencionado. Desde cosas triviales como el color de los ojos, el cabello o mi estatura, hasta posibilidad matemática de enfermarme, de reaccionar adecuadamente a una medicina u a otra y que efectos adversos puedo presentar con cada esquema farmacológico.

Esto abre cada vez más un nuevo panorama del ejercicio futuro de la medicina. Imaginen una consulta donde el médico abra la computadora, exista un dispositivo que nos identifique por la huella digital o el fondo de mi retina, y automáticamente se abra el archivo con mis algoritmos genéticos y todas las enfermedades que probablemente pueda presentar en mi vida. El médico me explore, vea mis análisis de laboratorio y gabinete, con toda esta información determine mi diagnóstico y sepa precisamente cual será mi mejor tratamiento y que efectos buenos y malos puedo esperar de mi manejo, así como las respuestas que voy a tener a las recomendaciones no farmacológicas como el mejor tipo de ejercicio para mí o exactamente que dieta debo de llevar.

El futuro es ese, lo cierto es que ya tenemos una probaditas del mismo en el aquí y el ahora.