Este domingo 28 de febrero se conmemoró un año más del recordatorio a nivel mundial de lo que se dio en agrupar como enfermedades raras. Dentro de este grupo, por cierto muy heterogéneo, se acomodaron a las patologías o trastornos que afectan a una parte pequeña de la población y que, casi en todas, el componente común es una transmisión preponderante en vía genética. Si el término, te resulta extraño, en los años previos dio en llamárseles “enfermedades huérfanas”, por los motivos ya expresados previamente.
Este recordatorio se presenta desde el 2008 y desde el 2019 se decidió que fuera el último día de febrero de cada año. Y esto, por una simple razón, lo más raro, año con año, es el contar con un 29 de febrero. De poco a poco, entre la frecuencia de cada una de las enfermedades de este género, se cuenta con poco más de 350 millones de personas afectadas por ellas alrededor del mundo.
Son muchas las enfermedades raras, muchas de ellas llamadas con epónimos, el apellido del primer médico que las describió. Algunas de ellas son:
- Síndrome de Goodpasture (enfermedad pulmonar y renal de origen autoinmune).
- Síndrome de Alport (padecimiento con daño en los vasos sanguíneos pequeños del riñon, que se acompaña de sordera y ceguera).
- Elefantiasis (engrosamiento de extremidades derivado de problemas en el regreso del sistema linfático al corazon).
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (degeneración neuronal de carácter motriz de deterioro progresivo).
- Progeria (envejecimiento acelerado en los primeros dos años de vida de los infantes)
- Síndrome de Marfan (condición hereditaria de gran laxitud ligamentaria con afección cardíaca)
El otro punto importante a considerar es que el tratamiento para estas patologías es complicado y con grandes avances en los últimos años, con fármacos muy modernos, de gran tecnología, pero muy caros. Una razón más por la cual son muy relevantes las asociaciones de familiares y pacientes afectados para poder generar políticas públicas favorables para su diagnóstico y manejo oportuno.