Fatiga, infecciones pulmonares, dificultad para oír… ¿Sabes qué es la enfermedad de Pompe? Te contamos todo lo que debes saber de ella.
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen. Existen tres tipos:
- Infantil clásica: Aparece a la edad infantil unos meses después de nacer.
- Infantil no clásica: Aparece alrededor de un año de edad.
- Comienzo tardío: Aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
¿Causas?
Es una enfermedad genética, es decir se trae en la sangre.
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Síntomas:
De acuerdo al tipo de enfermedad de Pompe, serán los síntomas que se presenten:
Tipo clásico:
- Debilidad muscular
- Tono muscular pobre
- Hígado agrandado
- Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)
- Problemas para respirar
- Problemas de alimentación
- Infecciones en el sistema respiratorio
- Problemas de oído
Tipo no clásico:
- Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)
- Los músculos debilitándose progresivamente
- Corazón anormalmente grande
- Problemas de respiración
Tipo de comienzo tardío:
- Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente
- Problemas respiratorios
- Corazón agrandado
- Dificultad progresiva para andar
- Dolor muscular en una zona grande
- Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio
- Caerse a menudo
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote
- Dolores de cabeza a las mañanas
- Cansarse durante el día
- Pérdida de peso
- No puedes tragar tan fácilmente como antes
- Ritmo cardiaco irregular
- Aumento de la dificultad para oír
- Niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas en inglés), una encima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y suministran energía a las células
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